Osteogenesis Imperfecta (OI) is een aandoening van het bindweefsel die zich kenmerkt door een hoog risico op fracturen bij gering trauma. In Nederland is de zorg voor OI patiënten gecentraliseerd in twee expertisecentra: Isala Zwolle voor volwassenen en het Wilhelmina Kinderziekenhuis Utrecht voor kinderen.

 

Osteogenesis Imperfecta

Oorzaak: Meestal een dominante mutatie in het COL1A1 of COL1A2 gen.

Gevolg: Onvoldoende en/of afwijkende productie van het eiwit collageen type 1.

Diagnose: Op basis van kliniek ondersteund door DNA onderzoek. Vaak op jonge leeftijd, maar bij een milde ernst soms pas op volwassen leeftijd.

Kenmerken: Hoog fractuurrisico, blauw oogwit (overigens bij kinderen < 1 jaar niet altijd pathognomisch voor OI), gebitsafwijkingen, gehoorverlies, hyperlaxiteit gewrichten en een kort gestalte.

Typen: Vijf verschillende types met klinische en radiologische kenmerken. Hiervan is type 1 het meest voorkomend, gekenmerkt door een hoge fractuurfrequentie zonder botdeformatie en blijvend blauw oogwit.

Ernst: Verschilt per type OI en ook binnen elk type is er een grote variatie in ernst.

Incidentie: Ongeveer 800 tot 1200 patiënten in Nederland.

Traumatologie

De fractuur incidentie is het hoogst in de leeftijdsgroep van 0-20 jaar en onder postmenopauzale vrouwen. Het fractuurpatroon van OI patiënten is gelijk aan dat van de algemene populatie. Ook de genezingstendens verschilt meestal niet en daarmee kan in principe de gangbare immobilisatie duur worden aangehouden.

Expert tips uit de praktijk

  • Door het hoge fractuurrisico zijn OI patiënten (helaas) vaak ervaringsdeskundige, zij weten meestal precies wanneer en waar zij een fractuur hebben opgelopen.
  • Maak bij kinderen met OI alleen een röntgenfoto indien er sprake is van een afwijkende stand of neurovasculaire schade, het gaat namelijk vaak om fissuren. Daarnaast volgen er in het leven van een OI patiënt nog heel veel röntgenfoto’s, daarom wordt geprobeerd dit op kinderleeftijd waar mogelijk te beperken.
  • Overweeg eventueel echografie in plaats van een röntgenfoto om een fractuur te visualiseren.
  • Bij volwassenen is een röntgenfoto wel geïndiceerd vanwege de lagere fractuur incidentie op volwassenleeftijd.
  • Fracturen reponeren wordt ontraden gezien de kans op het veroorzaken van nog een fractuur bij lage botdensiteit.
  • Fracturen zijn niet sneller instabiel.
  • Vraag bij een indicatie voor gipsimmobilisatie hulp van de gipsverbandmeester. Een mineraalgips is zwaar (denk bijvoorbeeld aan een bovenbeenspalk met name bij kinderen) en kan daarom aanleiding geven tot nieuwe fracturen. In diensturen kan in die gevallen gekozen worden voor immobilisatie middels een mineraal gipsspalk of drukverband en opname, zodat de volgende dag gips kan worden aangelegd door de gipsverbandmeester.
  • Fracturen bij kinderen en volwassenen zijn laagdrempelig een indicatie voor operatief herstel. Soms is een fractuur aanleiding voor een correctie osteotomie.
CASUS

Een OI patiënt die met lage snelheid met rolstoel en al voorover is gevallen. Behoudens een hematoom onder het rechteroog geen afwijkingen.
De CT toont toch een fractuur van het os frontale.

Klik om te vergroten

LET = HET

Vanwege het hoge fractuurrisico moet een laag energetisch trauma bij een OI patiënt altijd beschouwd worden als een hoog energetisch trauma. Er lijkt mogelijk ook sprake van een verhoogde vasculaire fragiliteit bij OI patiënten, wat aanleiding kan geven tot een posttraumatisch epiduraal of subduraal hematoom.
Het is dus belangrijk om bij OI patiënten altijd een volledige traumascreening volgens ATLS (dus inclusief E-FAST en röntgenopnames) uit te voeren, ook als het een gering trauma betreft. Is er sprake van een minimaal trauma capitis of een lage verdenking op CWK letsel? Verricht dan laagdrempelig een CT-scan om fracturen en posttraumatisch hersenletsel uit te sluiten.

CASUS

Een jonge patiënt presenteert zich met een schuine tibiaschacht fractuur op de SEH zonder een duidelijk trauma.

Na onderzoek wordt de diagnose OI gesteld.

Klik om te vergroten

Kindermishandeling of OI?

Het kan moeilijk zijn om deze twee diagnoses van elkaar te onderscheiden. Zo kunnen patiënten met OI sneller blauwe plekken oplopen en röntgenfoto’s kunnen multipele fracturen in verschillende stadia van genezing laten zien, waar ouders niet van op de hoogte kunnen zijn. Denk dus bij kinderen met multipele fracturen in de voorgeschiedenis, een onbegrepen fractuur of een fractuur bij gering trauma, hoewel zeldzaam, ook aan de mogelijkheid van OI. Vraag naast het hoe, wanneer en waarom van (recidiverende) fracturen ook naar gebitsafwijkingen, gehoorverlies, hyperlaxiteit en let op blauwe sclera en korte gestalte bij het top-teen onderzoek.
Radiologische differentiatie tussen kindermishandeling en met name de lichte types van OI is vaak lastig. Een multidisciplinaire evaluatie is daarom essentieel: vraag advies van een kinderradioloog en zoek bij het vermoeden van OI laagdrempelig contact met een arts met aandachtsgebied OI of met één van de expertisecentra.

Bottom line

  • Een laag energetisch trauma is een hoog energetisch trauma voor een OI patiënt.
  • Maak bij kinderen met OI alleen een röntgenfoto indien er sprake is van een afwijkende stand of neurovasculaire schade, bij volwassenen is beeldvorming bijna altijd geïndiceerd.
  • Vermijd op de SEH waar mogelijk het zware mineraalgips bij immobilisatie van fracturen. Weeg het beste alternatief af met de gipsverbandmeester en OI expert.
  • Denk bij een kind met multipele en/of onbegrepen fracturen in de voorgeschiedenis naast kindermishandeling ook aan OI.

Referenties

  • Harsevoort A, Van der Grijn-Schrijver D, Janus G. Osteogenesis imperfecta. Nurse Academy 2011. 3: 62-67.
  • Folkestad L, Hald JD, Ersbøll AK, Gram J, Hermann AP, Langdahl B, Abrahamsen B, Brixen K. Fracture Rates and Fracture Sites in Patients With Osteogenesis Imperfecta: A Nationwide Register-Based Cohort Study. J Bone Miner Res 2017. 32: 125–134.
  • Vereniging osteogenesis imperfecta. www.oivereniging.nl
  • Keuning M, Harsevoort A, van Dijk F, Mostert AK. Patiënten met osteogenesis imperfecta op de eerste hulp: het belang van aanvullend onderzoek bij laag energetisch trauma. Nederlands Tijdschrift voor Traumachirurgie 2016. 24: 13.
  • Pandya NK, Baldwin K, Kamath AF, Wenger DR, Hosalkar HS. Unexplained Fractures: Child Abuse or Bone Disease? A Systematic Review. Clinical Orthopaedics and Related Research 2011. 469(3):805-812.

 

Auteur: Svenja Haak, ANIOS SEH

 

Reviewers:

Arjan Harsevoort, VS orthopedie met aandachtsgebied osteogenesis Imperfecta
Cara Jager, SEH-arts KNMG

 

Pin It on Pinterest

Share This